Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
- Maladie des urines sirop d'érable
 - Maladie de stockage du glycogène
 - Trouble du métabolisme du fructose
 - Trouble de la gluconéogenèse
 - Intolérance au fructose héréditaire
 - Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
 - Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
 - Trouble du métabolisme du galactose
 - Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
 - Trouble de la cétolyse
 - Malabsorption du glucose-galactose
 
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
                    Ziemssenstr. 1a
                    80336 München
                
                             089 440057400
                            
 089 440057402
                            
                                
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
 - Myasthénie auto-immune
 - Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
 - Leucodystrophie
 - Ataxie rare
 - Neuroferritinopathie
 - Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
 - Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
 - Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
 - Dystrophie neuroaxonale infantile
 - Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
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